Cromosoma 22Q11, malattia genetica rara: per la giornata internazionale il Palazzo Comunale e il Gazebo della Terrazza Mascagni si illuminano di rosso. A Livorno il 22 novembre

Per la Giornata Internazionale della delezione del Cromosoma 22Q11, malattia genetica rara, la sera di lunedì 22 novembre 2021 la facciata di Palazzo Comunale e il Gazebo alla Terrazza Mascagni si illumineranno di rosso.

Il Comune di Livorno, infatti, ha concesso il patrocinio e la compartecipazione all’associazione Aidel22 il cui scopo è quello di sensibilizzare la comunità internazionale sulle numerose problematiche connesse a questa sindrome che, affermano i promotori “è il difetto genetico meno conosciuto e più diffuso”.

“Durante la gestazione le informazioni cancellate dalla delezione non vengono trasmesse nel corredo genetico dell’organismo che si va progressivamente formando e la loro assenza crea problemi di gravità variabile in una molteplicità di aree, in particolare malformazioni cardiache, labio e palatoschisi, fragilità del sistema immunitario, deficit cognitivi e comportamenti psicotici. Spesso – affermano dall’Associazione – non viene diagnosticata perché i sintomi possono essere anche molto sfumati e sfuggire all’attenzione clinica, per poi manifestarsi eventualmente (50% di probabilità) con maggiore intensità nella generazione successiva. È per questo che negli ultimi vent’anni l’associazionismo ha provato a intervenire per dare impulso alla ricerca in modo da anticipare la diagnosi e permettere un percorso di vita assistito fin dalla nascita”.

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